développement de tests de diagnostic et autisme

développement de tests de diagnostic et autisme cellules neuronales différenciées depuis 7 j à partir de cellules souches neurales de rats (anticorps anti bêta iii tubuline). ces cellules servent à explorer les fonctions des gènes candidats au cours du développement du snc. crédit: christian andres, u619, tours développement de tests de diagnostic et autisme par georges dagherinserm, département de la recherche clinique et thérapeutique dans un article publié dans molecular psychiatry (juillet 2005), philippi et al de la société integragen faisaient état d’un polymorphisme d’un gène codant pour une kinase, associé à l’autisme. dans leur conclusion, les auteurs suggèrent que la dérégulation de l’activité de cette kinase pourrait être impliquée dans l’étiologie de l’autisme. reprenant ces informations, la société integragen annonçait sur son site internet le développement d’un test de diagnostic de l’autisme. aucune précision ou information n’est donnée sur les bases scientifiques sur lesquelles repose ce test. cette information a été reprise par la presse. les tests génétiques ont un réel potentiel dans la mesure où ils informent, pour chaque individu, de la prédisposition à développer une pathologie donnée. toutefois, la réalisation de tests génétiques dans le contexte des soins de santé humains nécessite au préalable une évaluation scientifique indépendante. cette appréciation porterait notamment sur la validité analytique et clinique du test, ainsi que son utilité dans le diagnostic de la pathologie concernée. l’annonce d’un test de diagnostic génétique par la société integragen par voie de presse soulève plusieurs problèmes d’ordres scientifique et éthique. sur le plan médical, l'autisme est un trouble neuro-développemental avec une présentation clinique extrêmement hétérogène. l'autisme est associé, dans 10 à 25 % des cas à des maladies génétiques connues, comme la sclérose tubéreuse, le syndrome de l’x fragile, le syndrome d'angelman ou certaines maladies métaboliques, à des anomalies chromosomiques ou encore à des infections comme la rubéole congénitale. cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie de l'autisme demeure inconnue et son diagnostic difficile à établir dans les premières années de la vie. l’agrégation familiale et l’excès important de jumeaux monozygotes concordants par rapport aux jumeaux dizygotes démontrent la forte participation de facteurs génétiques dans l'autisme. de fait, parmi toutes les maladies psychiatriques, l’autisme est le syndrome à plus forte connotation  génétique : l'héritabilité est supérieure à 90 % et le risque de récurrence pour un frère d'un sujet atteint est estimé à 45. ainsi la possibilité de développer un test de diagnostic de l’autisme sur une base des caractéristiques génétiques a soulevé beaucoup d’espoir. un diagnostic de l’autisme permettrait une prise en charge et une stratégie thérapeutique adaptées. les nombreuses recherches en génétique épidémiologique ont permis d’exclure une transmission mendélienne monogénique à pénétrance complète et suggèrent la participation de plusieurs gènes en interaction. en outre, l'autisme est considéré comme une pathologie génétiquement hétérogène, dans laquelle les gènes de susceptibilité peuvent varier d'un individu à l'autre. plusieurs études systématiques du génome dans des échantillons de familles à cas multiples, ont permis d’identifier plusieurs régions chromosomiques contenant des gènes de susceptibilité à l'autisme . néanmoins, l'absence de mise en évidence de régions fortement liées à l'autisme dans ces divers criblages du génome suggère l'existence de loci multiples (peut-être ≥15) interagissant entre eux, sans qu'aucun n'ait un rôle majeur dans la prédisposition à l'autisme. ainsi plusieurs spécialistes estiment que la poursuite de la recherche dans ce domaine permettrait une meilleure définition nosographique de la maladie. la publication par integragen d’un polymorphisme d’un gène du chromosome 16 associé à l’autisme est une information supplémentaire dans la connaissance de l’étiologie de la maladie, mais ne constitue pas pour autant une avancée spectaculaire dans son diagnostic. l’annonce par integragen d’un test de diagnostic de l’autisme, alors que les fondements scientifiques de ce test n’ont pas été publiés dans des revues scientifiques spécialisées, ne permet pas une appréciation objective de sa validité et de son utilité. cette annonce, par voie de presse, souligne la nécessité d’une procédure d’évaluation d’un test génétique avant sa commercialisation. aux etats-unis, le cdc a créé une commission scientifique indépendante chargée de vérifier la validité des tests génétiques. avec le développement des informations génétiques dans différentes pathologies, la création d’une instance similaire au niveau national ou européen s’avère indispensable. cette instance serait chargée de vérifier que des critères préalablement définis ont été respecté avant l’usage en pratique clinique ou la  commercialisation d’un test génétique. par ailleurs, le ccne, dans son avis sur la commercialisation d’autotest permettant le dépistage de l’infection vih et le diagnostic des maladies génétiques (n° 86), mettait en garde contre « la simplification et parfois l'exagération médiatique des découvertes en génétique se traduisant par exemple par la découverte "du gène de…". or, on sait le caractère le plus souvent multifactoriel et complexe des maladies à composante génétique. les associations mises en évidence entre une pathologie et des marqueurs génétiques permettent certes de mieux comprendre les mécanismes en jeu dans ces maladies ainsi que les modes d'interaction des gènes avec des facteurs environnementaux, mais elles ont une application clinique bien modeste, même au niveau diagnostique. » cette remarque d’ordre général s’applique particulièrement dans l’autisme, où l’angoisse des familles à avoir une fratrie autiste, doit impérativement être accompagné par un conseil génétique approprié. la progression des connaissances en génétique et la multiplication des données dans différentes pathologies, notamment dans les troubles mentaux, pose la question de la "normalité". canguilhem, dans "le normal et le pathologique" (paris, presses universitaires de france, 1966), considérait l’individu comme le sujet de ses normes. cette affirmation signifie qu’il n’ y a pas de normalité vitale et sociale en soi. ce qui signifie, dans le domaine vital, qu’il n’y a pas de normes des normes, un étalon supérieur produit par la science, et capable de dire au delà des individus, quel est leur rapport à la normalité. ce qui ne veut pas dire pour autant que le normal et le pathologique se confondent, mais leur distinction ne vaut que pour un individu dans un état singulier avec un milieu de vie. l’état pathologique est d’abord défini par l’individu lui-même. l’analyse produite par canguilhem et reprise par ricoeur dans "le juste 2" (paris, Éditions esprit, 2001) est remarquable par le fait qu’elle permet de relativiser le pouvoir de la science, en rapportant les événements de vie aux histoires des vivants – à leur biographie – en qualifiant les normes de la vie par les perspectives singulières que les sujets portent sur elles en fonction de leur propre histoire ; en prenant en considération la représentation sociale que l’on se fait de la maladie. la médecine, doit puiser dans les nouveaux savoirs – la génétique – des éléments de son efficacité sans pour autant se réduire à ces savoirs qu’elle convoque.   l’autisme, une épidémie ? des images plein la tête la psychiatrie génétique en action développement de tests de diagnostic et autisme une prise en charge encore difficile le défi de l’enfant autiste : une histoire de l'autisme a lire dans ce numéro, rubrique ethique, le projet de réponse du comité ermes à une saisine de la direction de la recherche clinique de l'inserm   imprimer l'articleenvoyer l'article imprimer tout le numéro | nous contacter

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